Diagnostyka
Oprócz analiz rodowodów przeprowadza się też analizy kariotypów. Na przykład u paŹry, w której kobieta ma kłopoty z zajściem w ciążę, przeprowadza się badanie obrazu chromosomów. Czasami translokacje (przemieszczenia) fragmentów chromosomów nie wywołują objawów u nosicieli, ale mają wpływ na zaburzenia w procesie mejozy. KariotyŹpy bada się też u dzieci, u których występują wielorakie zaburzenia, a także u płodów. Częstość występowania aberracji chromosomowych różnego rodzaju wzrasta z wiekiem kobiety i w wielu krajach (taka możliwość istnieje także w Polsce) rutynowo bada się kaŹriotypy płodów u kobiet w wieku powyżej 35 lat. Badanie prenatalne polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, najczꏜciej między 14 a 16 tygodniem ciąży. W płynie tym są obecne komórki płodu, w których można badać jego kariotyp lub też - technikami analizy DNA - można badać obecność mutacji w konkretnym genie. W prenatalnych badaniach DNA stosuje się techniki wykorzystujące molekularne sonŹdy DNA, które łączą się tylko z DNA nie zmutowanym lub tylko z DNA zmutowanym. Nie jest praktyczne badanie wszelkich możliwych chorób u płodu. Na ogół baŹda się płody w tak zwanych rodzinach ryzyka genetycznego, czyli takich, w których urodziŹło się dziecko dotknięte konkretną chorobą.
