Zaburzenia
Wiele chorób jest związanych z zaburzeniami metabolizmu. Mutacje w genach kodująŹcych enzymy określonych szlaków metabolicznych są przyczyną tak zwanych bloków metabolicznych. Na przykład nierozkładanie aminokwasów aromatycznych prowadzi do fenyloketonurii, alkaptonurii lub albinizmu, zaś nierozkładanie cukru galaktozy - do galaktozemii. Innym przykładem choroby powodującej defekty w ważnych funkcjonalnie białkach jest anemia sierpowata. U osób dotknięŹtych tą chorobą nieprawidłowa hemoglobina słabo wiąże tlen, a same krwinki czerwone mają charakterystyczny sierpowaty kształt. Na anemię sierpowatą, rozpowszechnioną na znacznych obszarach Afryki, nie chorują osoby będące heterozygotami. Nie zapadają one także na malarię, ponieważ nieco zmienione właściwości krwinek skutecznie hamują rozrost pasożyta powodującego malarię. Najczęstszą chorobą powodowaną przez mutację autosomalną recesywną u rasy białej jest mukowiscydoza. Gen, w którym zachodzą mutacje, koduje białko odpowiadające za transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Zaburzenia funkcjonowania teŹgo białka przynoszą bardzo różne efekty.
